Trombofilia

La coagulazione del sangue è un processo fisiologico normale e, soprattutto, un fenomeno protettivo di risposta ad un danno vascolare, che impedisce il verificarsi di gravi emorragie, ma anche la formazione di trombi.

Questo fenomeno, detto emostasi, è un sistema regolato da un insieme di attivatori ed inibitori fisiologici, tale da essere assolutamente circoscritto solo alla zona lesa e risulta essere, pertanto, uno dei sistemi di regolazione più efficienti dell’organismo.

Il sistema è così delicato che qualunque perturbazione, anche minima, determina patologie dell’emostasi in senso emorragico o trombotico: ogni fattore deve essere presente in quantità adeguate e deve funzionare in modo appropriato perché tutto proceda normalmente.

Se i fattori sono scarsi (sia per quantità che per funzionalità), possono verificarsi sanguinamenti e/o iper-coagulabilità con formazione di trombi.

Il processo emostatico

Il sistema implica la collaborazione della parete vascolare, delle piastrine, dei fattori plasmatici (sistema intrinseco ed estrinseco), della fibrinolisi e l’intervento di fattori di inibizione. Si articola in diverse fasi:

1. Lesione della parete vascolare
2. Fase vaso-piastrinica o emostasi primaria
3. Fase plasmatica o coagulazione
4. Fase fibrinolitica

La prima fase del processo emostatico prevede il restringimento dei vasi danneggiati. Perché ciò avvenga intervengono le piastrine, che aderiscono alla sede della lesione e formano quello che è definito tappo piastrinico. Da qui si ha l’attivazione sequenziale dei fattori della coagulazione (cascata coagulativa), con conseguente formazione di un reticolo di fibrina, che stabilizza il coagulo (tappo emostatico o trombo) e favorisce poi la rigenerazione del tessuto danneggiato, con la rimozione del reticolo di fibrina e quindi del coagulo.

Possibili approcci diagnostici

Esami di I livello per verificare eventuali carenze di fattori

• Conta delle piastrine (morfologia e caratteri cromatici e funzionalità)
• Tempo di protrombina (PT) espresso in INR (International Normalized Ratio)
• Tempo di tromboplastina parziale attivato (APTT)
• Fibrinogeno
• Antitrombina
• D-Dimero

Esami di II livello per la valutazione del rischio trombotico

• Homocisteina
• Proteina C coagulativa
• Proteina S funzionale
• APCR (resistenza alla proteina C)

Esami di III livello per la valutazione del rischio trombotico

• Fattore V – mutazione LEIDEN – G1691ALeiden
• Polimorfismo A1298C della MTHFR
• Polimorfismo C677T della MTHFR
• Mutazione del Fattore II o Protrombina mutazione G20210A
• Polimorfismo PAI 1 4G/5G
• Polimorfismo fattore VHR2
• Polimorfismo fattore VY1702C

Un aumentato rischio trombotico può dipendere da difetti di fattori della coagulazione e/o da difetti genetici, che possono essere di tipo ereditario o acquisiti e può essere valutato con l’esecuzione degli esami di I, II e III livello, su descritti. Solo un’accurata indagine, in grado di prendere in esame gran parte dei fattori e dei meccanismi coinvolti in un fenomeno così complesso, consente di avere una valutazione generale delle condizioni del paziente e di poterlo consigliare al meglio.

Riferimenti

Lab Tests Online. Piastrine [Internet]. Labtestsonline.it. 2020 [cited 2021 Mar 19]. Available from: https://labtestsonline.it/tests/piastrine

McPherson RA, Pincus MR, editors. Henry’s clinical diagnosis and management by laboratory methods. 21st ed. Philadelphia, PA: Saunders; 2006.

Lab Tests Online. Fattori della Coagulazione [Internet]. Labtestsonline.it. 2018 [cited 2021 Mar 19]. Available from: https://labtestsonline.it/tests/fattori-della-coagulazione

Cita l'articolo
Manganiello E. Trombofilia [Internet]. 2021 Mar [cited 2024 Nov 21]. Available from: https://www.guarinolab.it/blog/tromboflia/