L’infertilità
Secondo la definizione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità si parla di infertilità di coppia quando una coppia non riesce a procreare dopo 12-24 mesi di rapporti volutamente fecondi.
Circa l’8-10% delle coppie ha questo problema ovvero, su scala mondiale, circa 50-80 milioni di persone.
Quello che si deve sapere è che oltre l’80% di tutte le coppie sterili può essere aiutata ad ottenere una gravidanza, con l’opportuno trattamento farmacologico.
Oggi l’infertilità è nel 35% dei casi imputabile alla sfera femminile e nel 30% a quella maschile, mentre nel 25% dei casi si parla di infertilità di coppia, poiché entrambi i partner hanno un basso indice di fertilità; nel restante 10% l’infertilità è inspiegata, in quanto la capacità fecondante è buona in ambedue i partner.
Nei casi di infertilità non spiegata non si evidenziano cause mediche, ormonali o immunologiche in nessuno dei due partner. Studi recenti hanno messo evidenziato che l’uso di farmaci antiinfiammatori non steroidei può essere correlato alla infertilità ad etiologia ignota, poiché questi farmaci inibiscono l’ovulazione.
Cause dell’infertilità femminile e maschile
Le cause dell’infertilità femminile sono numerose:
- Malattie sessualmente trasmesse, se mal curate, tra cui la più comune è l’infezione da Chlamydia tracomatis.
- Cicatrici conseguenti ad endometriosi o ad interventi chirurgici eseguiti nella zona addomino-pelvica.
- Età avanzata, oltre i 35 anni.
- Sindrome di Asherman, che si verifica quando le pareti uterine collabiscono a causa di una alterazione dell’endometrio, generalmente di tipo infiammatorio o in seguito a un raschiamento che comporti l’ablazione di molto tessuto endometriale.
- Endometriosi, che può essere causa di aderenze peritubariche.
- Pesticidi, che possono danneggiare gli ovociti materni.
- Iperprolattinemia (elevati livelli di prolattina nel sangue), causata da tumori dell’ipofisi e dalla suzione della mammella durante l’allattamento.
- Ipotiroidismo
- Problemi immunologici, evidenziati dalla positività agli anticorpi anti-fosfolipidi o la lupus anticoagulante, che possono comportare il deposito di precipitati a livello placentare ed una ipofunzionalità della placenta, che può portare all’aborto precoce.
- Difetto delle fase luteale. Esistono due tipi di difetto della fase luteale, il primo è legato alla cosidetta fase luteale corta, quando dura meno di 10 giorni. Il secondo si manifesta quando, pur essendo la fase luteale lunga 12-16 giorni, la quantità di progesterone prodotta è molto bassa.
- Sindrome del follicolo luteinizzato (LUF). Si manifesta quando non si ha l’ovulazione, cioè l’emissione dell’ovocita, in genere è dovuta ad una mancanza di sincronizzazione tra induzione dell’ovulazione e somministrazione di hCG.
- Farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS), radiazioni ionizzanti, chemioterapici e alcuni antistaminici.
- Obesità (peso corporeo >25% del peso forma) può causare un aumento degli estrogeni circolanti e, quindi, provocare una anovularietà.
- Sindrome dell’ovaio policistico (PCO), condizione spesso correlata ad anovularietà.
- Fumo
Le cause dell’infertilità maschile sono:
- Problemi ormonali, come bassi livelli di testosterone, alti livelli di FSH, eccesso diprolattina, che possono causare alterazioni sia quantitative che qualitative del liquido seminale.
- Oligospermia idiopatica, che rappresenta la diminuzione del numero di spermatozooi nel liquido senza causa apparente.
- Problemi immunitari, poiché sia l’uomo che la donna possono presentare reazioni immunitarie allo sperma. Reazioni autoimmuni nell’uomo possono essere secondari ad una vasectomia.
- Impotenza, che è una delle cause più comuni.
- Infezioni, che riguardano alcune patologie caratteristiche dell’infanzia, come la parotite e le malattie veneree come la gonorrea o la sifilide. Anche le prostatiti ricorrenti sono responsabili di alterazioni della mobilità e dell’indice di fecondità.
- Sindrome di Klinefelter
- Stili di vita, poiché è noto che una elevata temperatura della regione scrotale, come nel caso di lunghi bagni caldi o di pantaloni molti stretti, predispone ad alterazioni dell’eiaculato. Anche alcuni farmaci ed alcune droghe hanno lo stesso effetto, ad esempio l’alcol, la marijuana, la cocaina, il fumo di sigaretta, gli steroidi anabolizzanti, la cimetidina, alcuni farmaci anti-ipertensivi, l’aspirina, la colchicina.
- Eiaculazione retrograda, che può essere causata da interventi chirurgici in sede pelvica, da un danno nervoso locale ecc, per cui il liquido spermatico viene emesso a livello vescicale e non all’esterno.
- Disfunzioni sessuali, riportate in circa il 20% dei maschi infertili. Le disfunzioni includono calo del desiderio sessuale, incapacità a mantenere l’erezione, eiaculazione precoce.
- Traumi testicolari
- Testicolo ritenuto, quando il testicolo non discende durante la pubertà, per cui la maggiore temperatura esistente nell’addome può causare la loro atrofia e causare, tra l’altro, una maggiore incidenza di tumori.
- Varicocele, che è una dilatazione delle vene del plesso testicolare causante una stasi di sangue e quindi un aumento locale delle temperatura.
Test per l’infertilità
Valutazione nella donna
- Test immunitari o Lupus (SLE) tests (indicato comunemente come test per lupus-anticoagulante)
- I test per la ricerca di infezioni servono ad evidenziare la presenza di eventuali infezioni a trasmissione sessuale, quali quelle dovute a Chlamydia, Ureoplasma, Mycoplasma, Gonococco, Toxoplasma ecc.
- L’isteroscopia si esegue dilatando la cervice e inserendo una apposita sonda, che si utilizza per visualizzare la cavità uterina. L’esame può essere condotto sia in anestesia generale che locale.
- La laparoscopia consente di visualizzare anomalie strutturali dell’utero, endometriosi e aderenze peritubariche; con la stessa è possibile anche procedere all’intervento chirurgico riparatore. Si insuffla il peritoneo con anidride carbonica e si inserisce, attraverso una piccola incisione peri-ombelicale, un apposita sonda. Attraverso una seconda incisione, a livello pubico, si inserisce un trocar che si utilizza per manipolare l’organo in modo che sia meglio visibile dalla sonda.
- Il Pap Test si esegue mediante una spatola di legno o di plastica, con la quale si prelevano alcune cellule dal collo dell’utero e si fissano su un vetrino per essere esaminate dal medico anatomopatologo.
- L’esame colposcopico si serve di uno strumento simile ad un microscopio, per osservare i genitali esterni, la mucosa vaginale e il collo dell’utero, utilizzando alcune sostanze o coloranti particolari.
È un esame importante per valutare la presenza o meno di :
– infiammazione batterica, fungica, virale, ecc.
– lesioni sospette precancerogene o neoplastiche - L’ecografia transvaginale si esegue con una sonda che viene introdotta nella vagina, per visualizzare sul monitor la cervice, l’utero e, le ovaie, e la pelvi in generale.
- L’ecografia transaddominale si esegue con una sonda, che appoggiata sull’addome, permette di visualizzare l’utero e le ovaie. Cisti, fibromi e anomalie dell’utero possono essere così diagnosticate.
- La visita ginecologica è necessaria per evidenziare eventuali segni di infezione o di anormalità fisiche dell’apparato riproduttivo
- I test ormonali consistono nel dosaggio di alcuni ormoni nel sangue della donna.
- ormone luteinizzante (LH)
- ormone follicolo stimolante (FSH)
- estradiolo (E2)
- progesterone
- prolattina
- ormone stimolante la tiroide (TSH)
- T3 libero
- T4 libero
- testosterone totale
- DHEAS
- androstenedione
- Tempo di tromboplastina parziale attivata (APTT)
- Tempo di coagulazione al Kaolino
- Dilute Russel viper venom time
- Anticorpi Anti-Fosfolipidi (APA)
- Anticorpi Anti-Cardiolipina (ACA)
- Anticorpi Anti-Nucleo (ANA):
- ssDNA
- dsDNA
- SSA
- SSB
- Anticorpi Anti-Tiroide (ATA)
- Tireoglobulina
- Anticorpi Anti-Microsomi Tiroidei
- Autoanticorpi
- Anticorpi Anti-Speram (ASA), che possono essere alloimmuni o autoimmuni. Se gli anticorpi sono di tipo autoimmune (cioè se sono presenti nel maschio), nel liquido spermatico gli spermatozooi non hanno una motilità rettilinea soddisfacente. Se sono di tipo alloimmune (cioè se sono presenti nella donna), il liquido è normale, ma appena entra in contatto con il muco cervicale si ha il fenomeno della agglutinazione. Tests Alloimmuni:
- Ricerca degli Anticorpi Anti-Leucociti (LAD)
- Natural Killer Cells (CD56+)
- Fattore Embrio-Tossico (ETF)
Valutazione nell’uomo
- Anamnesi e storia clinica. È necessario raccogliere tutte le informazioni possibili riguardo a precedenti malattie sistemiche, malattie veneree, diabete mellito, interventi chirurgici, durata dell’ infertilità e storia sessuale.
- L’esame fisico include lo studio della posizione del testicolo nello scroto, la palpazione dello scroto per evidenziare un eventuale varicocele e una visita ed un massaggio prostatico per esaminare il liquido prostatico e gli eventuali segni di infezione. È importante rendersi conto della distribuzione del grasso e della peluria per mettere in evidenza i segni di carenza ormonale.
- L’esame delle urine serve a diagnosticare un’infezione del tratto urinario e/o la presenza di liquido spermatico nelle urine, che, insieme ad una oligo-azoospermia può indirizzare alla diagnosi di eiaculazione retrograda.
- Spermiogramma. Prima di ciascun esame, osservare almeno 2-5 giorni di astinenza sessuale. I valori orientativi dei vari parametri sono:
- volume: 1,5-5,0 cc
- densità: > 20 milioni/ml
- motilità rettilinea: > 60%
- morfologia: > 60% forme normali (testa ovale e lunga coda)
Inoltre, è necessario, ai fini di una diagnosi di normalità, non riscontrare:
- significativi spermio-agglutinati
- eritrociti
- leucociti (segno di infezione)
- notevole aumento della viscosità del fluido seminale.
Un elevato livello di FSH è un indicatore di ipogonadismo. Bassi livelli di testosterone indicano un atrofia testicolare (spesso causata da varicocele trascurato).
- Il Post-coital-Test si esegue aspirando dal canale cervicale, con una pipetta, qualche goccia di liquido spermatico entro poche ore dal coito. Se al microscopio si contano pochi spermatozoi mobili per campo si può pensare ad un’alterazione del fattore cervicale (per esempio presenza di anticorpi immobilizzanti).
- Lo Sperm Penetration Assay (SPA), o Hamster test (HEPA) consiste nel valutare la capacità dello spermatozoo a penetrare uno speciale terreno di coltura.
- La biopsia testicolare consiste nel prelevare una piccola porzione di tessuto dal testicolo e nel visualizzare, al microscopio, i tubuli seminiferi e le diverse cellule che li compongono.
Si possono avere diversi risultati: normale, se i tubuli e lo sperma sono normali e si propenderà, in questo caso, per infertilità di tipo escretorio; arresti maturativi (a vari gradi di sviluppo); ipospermatogenesi, se vi sono gli elementi secernenti ma la produzione è scarsa;aplasia germinale, se non è presente il tessuto che produce gli spermatozoi.
- Ecografia dello scroto e dei testicoli per diagnosticare eventuali malformazioni dell’apparato riproduttore, patologie dell’epididimo, tumori ai testicoli o numerosi altri problemi locali.
- Ecografia trans-rettale per diagnosticare patologie della prostata oltre a una eventuale ostruzione delle vie seminali
- Eco-doppler per la diagnosi e la valutazione dell’entità di un varicocele.
- Un altro esame importante da eseguire è l’ESAME DEL CARIOTIPO per scoprire se le cause sono genetiche.
Riferimenti
Istituto Superiore di Sanità. Infertilità – ISS [Internet]. Iss.it. [cited 2021 Oct 15]. Available from: https://www.iss.it/infertilit%C3%A0-e-pma
Ministero della Salute. Cause di infertilità [Internet]. Gov.it. 2021 [cited 2021 Oct 15]. Available from: https://www.salute.gov.it/portale/donna/dettaglioContenutiDonna.jsp?lingua=italiano&id=4473&area=Salute%20donna&menu=vuoto
World Health Organization. Sexual and Reproductive Health and Research (SRH) [Internet]. Who.int. [cited 2021 Oct 15]. Available from: https://www.who.int/teams/sexual-and-reproductive-health-and-research-(srh)/overview
Cita l'articoloGruppo Guarino . L’infertilità [Internet]. 2020 Mar [cited 2024 Nov 21]. Available from: https://www.guarinolab.it/blog/linfertilita/