GLUCOSIO 6 FOSFATO DEIDROGENASI eritrocitaria

La carenza di attività dell’enzima G6PD (favismo) comporta la ridotta capacità dell’emazia di resistere a stress ossidativi (da farmaci o da fave) con conseguente emolisi che può essere massiva. Il gene che codifica per l’enzima è situato sul cromosoma X, quindi nel maschio che eredita il gene che codifica per l’enzima inattivo l’attività enzimatica è molto ridotta ed in alcuni casi pressochè assente. Nella donna la carenza totale è estremamente rara, mentre la condizione eterozigote comporta una attività enzimatica ridotta. Gli eritrociti giovani hanno attività enzimatica più elevata, quindi situazioni in cui il turnover eritrocitario è accresciuto (es. microcitemia) comportano livelli di G6PD superiori al normale. Per questo stesso motivo non è consigliabile misurarne l’attività immediatamente dopo un crisi emolitica (presenza di elevato numero di reticolociti). La determinazione dell’attività di questo enzima è effettuata come screening nei nuovi donatori, nei neonati con ittero neonatale in assenza di incompatibilità AB0, in pazienti che devono essere sottoposti a terapie con farmaci ad elevato potere ossidante (es. primachina). I livelli di attività di questo enzima sono caratterizzati geneticamente, non ha quindi significato ripetere più volte la determinazione sullo stesso soggetto (se non in presenza di casi dubbi).

Settore

Biochimica clinica ed immunologia

Metodica

Cinetico enzimatico

Materiale biologico

Plasma

Raccolta

Prelievo venoso

Provetta o contenitore

Tappo viola – Provetta K3E K3EDTA

Modalità di trasporto

Stabile 4 giorni a +2 – 4 °C. Inviare in laboratorio la provetta senza centrifugare indicando il valore dell’Hb.

Tempi d’elaborazione

4 giorni lavorativi

Valori di base

GLUCOSIO 6 FOSFATO DEIDROGENASI eritrocitaria (U/g Hb)
7.0 – 20.5

Unità di misura

U/g Hb

Cita l'articolo
Gruppo Guarino . GLUCOSIO 6 FOSFATO DEIDROGENASI eritrocitaria [Internet]. 2020 Mag [cited 2024 Nov 21]. Available from: https://www.guarinolab.it/esami/glucosio-6-fosfato-deidrogenasi-eritrocitaria/